Accertamento prenatale di rischio di patologia cromosomica fetale

Aspetti scientifici, etici e deontologici

Da circa trenta anni la diagnosi prenatale di sindromi causate da alterazioni dell'informazione genetica è entrata nella prassi dell'assistenza medica. Criteri deontologici e considerazioni etiche circa il rispetto delle giuste esigenze e diritti della coppia parentale, da una parte, e dell'incolumità del concepito, dall'altra, avevano portato a stabilire alcune precise indicazioni per l'esecuzione della diagnosi prenatale: l'età della madre non doveva essere superiore ai 35-38 anni.

Nella prospettiva eugenistica che sta prevalendo nella società, appoggiata anche da provvedimenti legislativi, tale criterio venne considerato insufficiente perchè sarebbero rimasti a farne parte ancora troppi soggetti "indesiderati", affetti da serie e gravi malformazioni. Furono, perciò, intraprese indagini al fine di trovare altri parametri atti a rivelare abbastanza presto durante la gravidanza un aumentato rischio di patologia cromosomica per un embrione o un feto, quali il test delle alfa-feto-proteine, e il triplo-test.

Dal punto di vista etico, è buona e lecita la ricerca di un corretto ed efficiente metodo predittivo di rischio di feto affetto da patologia cromosomica e la sua applicazione qualora il fine per cui il metodo venga applicato sia buono, ossia non abbia scopi eugenetici, e non rechi danno alla donna, al bambino o alla società.

Dal punto di vista deontologico, supposta la bontà etica gli autori sottolineano soprattutto l'obbligo del consenso informato all'esame, ossia una completa e rigorosa informazione e un severo controllo di qualità; in altri termini, un accertamento esatto dell'età gestazionale del feto e una corretta definizione del rischio.