Farmacogenetica e Farmacogenomica: aspettative e questioni etiche

Abstract

La farmacogenetica è stata inizialmente definita come lo studio della variabilità di risposta individuale al farmaco legata all’ereditarietà e alle caratteristiche genetiche personali e familiari. Durante l’ultima decade il termine farmacogenomica ha ulteriormente affinato tale definizione delineando con più precisione gli ambiti e le finalità di questo nuovo ambito scientifico. L’obiettivo è ancora più affascinante e importante: sviluppare e utilizzare nuove terapie farmacologiche personalizzate, più efficaci e meno dannose, utilizzando le scoperte sul genoma umano.

Dallo sviluppo di questa nuova applicazione della genetica probabilmente dipenderà anche un mutamento nella prassi medica, con nuovi criteri diagnostici e soprattutto nella possibilità di somministrare delle terapie personalizzate.

La genomica applicata alla ricerca farmacologica, oltre alle diverse problematiche tecnico-scientifiche che ancora sono in via di risoluzione, impone anche, per l’ambito di applicazione - il genoma umano, quindi anche la persona umana, e le finalità che si prefigge cioè pervenire a nuove e ottimali soluzioni terapeutiche attraverso la ricerca clinica - un’ampia riflessione etica rispetto ad una pluralità di elementi in gioco.

D’altra parte occorre anche considerare che ai vantaggi di una quota di popolazione potrebbero correlarsi svantaggi terapeutici per altre fasce di popolazione minoritarie, perciò è fondamentale che un’ampia e articolata riflessione e adeguate soluzioni vengano intraprese prima che la commercializzazione dei tests farmacogenetici possa causare discriminazioni tra i pazienti.

Nell’articolo, gli Autori evidenziano le questioni etiche relative alla ricerca farmacogenetica di base, all’identificazione, alla collezione e alla brevettabilità dei dati, alla ricerca farmacogenetica applicata, con lo sviluppo di dispositivi diagnostici e il loro uso nelle sperimentazioni cliniche, alle procedure per la conservazione e dei campioni biologici e dei dati e per la tutela della riservatezza, al ruolo dei Comitati di Etica nella valutazione dei protocolli sperimentali di farmacogenetica, al consenso informato per i soggetti di sperimentazione.