Test genetici: a che punto siamo in Europa? A margine del Rapporto e delle Raccomandazioni della Commissione Europea sugli aspetti etici, giuridici e sociali dei test genetici

Abstract

Il 6 e 7 maggio 2004 a Bruxelles ha avuto luogo un congresso organizzato dalla Commissione Europea per stimolare la riflessione sulle implicazioni etiche, sociali e giuridiche legate allo sviluppo e all’utilizzo dei test genetici.

Gli Autori riferiscono sulle conclusioni di quelle due giornate, dedicate alla lettura ed alla discussione di 25 raccomandazioni proposte da un gruppo di lavoro multidisciplinare composto da politici, accademici, rappresentanti dell’industria e di organizzazioni volontarie di pazienti di vari paesi dell’Unione.

La qualità dei test genetici disponibili, l’accuratezza dei loro risultati, le condizioni di accesso ai test e ai trattamenti (soprattutto per le persone con malattie rare), l’utilizzo appropriato dei campioni e dei dati, il consenso informato ed il rispetto della privacy, il counselling genetico pre e post test, il rischio di discriminazioni sulla base del genere e dell’etnia: questi sono solo alcuni dei problemi emersi in sede congressuale.

Le 25 raccomandazioni della Commissione Europea si differenziano per certi versi da altri documenti e dichiarazioni internazionali, soprattutto per quanto riguarda lo “statuto” assegnato ai dati genetici (“eccezionalità” genetica); secondo il Gruppo di lavoro che ha scritto le raccomandazioni l’informazione genetica non è diversa dagli altri dati medici, e dunque dovrebbe essere trattata allo stesso modo. È pur vero però, che i test genetici offrono nuove informazioni e conoscenze che potranno complicare non solo il rapporto tra medico e paziente, ma anche quello tra paziente e familiari.

Con l’aumento dei test genetici ci sarà bisogno di riferimenti chiari ed accettabili per tutte le parti coinvolte: medici, pazienti e familiari avranno bisogno di riferimenti per risolvere problemi pratici, per conciliare i vari diritti dei pazienti (ad es. i diritti di sapere o di non sapere, di condividere le informazioni o meno), e doveri dei medici (dovere di mantenere il segreto professionale e proteggere la privacy, ma talvolta anche il dovere di avvertire).

Il consenso informato dovrà aiutare le persone a comprendere in modo adeguato tutte le implicazioni di un test, dalle sue possibili conseguenze a livello familiare e sociale, alla classificazione e all’uso dei suoi dati clinici e genetici per le ricerche future.

Quando poi l’ “oggetto” di studio non è più il singolo individuo, ma gruppi ristretti di persone (ad es., negli screening genetici), sarà necessario un “consenso di gruppo”, mentre gli studi sulle popolazioni riguarderanno le società in senso lato.

Infine rimane un interrogativo importante: tutti questi cambiamenti aumenteranno il livello di costo della sanità? Molti sono gli scenari e gli sviluppi possibili, ma questi non dipendono solo dai progressi della scienza. Per far si che i benefici di queste innovazioni superino i rischi corsi dagli individui e dalla società, sarà importante creare un quadro normativo responsabile, che sappia accompagnare e misurare le varie attività di implementazione dei test genetici, sia a livello dei singoli Stati, sia a livello dell’Unione Europea.